小小龍記事 新生兒篩檢結果

小小龍出生時，醫院就有詢問是否要做一些異常疾病篩檢，當然檢查是為了讓我們更解自己的小孩，其中包含以下項目

新生兒先天代謝異常篩檢疾病

1. 先天性甲狀腺低能症（TSH）
2. 苯酮尿症（PHE）
3. 高胱胺酸尿症（MET）
4. 半乳糖血症（GAL）
5. 葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症（蠶豆症）  （G-6PD）
6. 先天腎上腺增生（CAH）
7. 楓糖尿症（MSUD）
8. 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD）
9. 異戊酸血症（IVA）
10. 甲基丙二酸血症（MMA）
11. 戊二酸血尿症第一型（GA-1）

串聯質普儀篩檢代謝疾病（說明）

一大堆的項目，相關資料可以參閱台北病理中心

小小龍的檢驗結果都是無異常，這讓我們放心不少。

另外以前出院前都會直接施打卡介苗，不過現在為了避免少數有罹患罕見疾病嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）的嬰兒受到影響，所以醫院會希望能夠自費做完此項篩檢以後（報告出爐約需一週）在進行施打卡介苗。

不過我們雖然也自費篩檢了，但是卻也請醫院直接施打。